Новини

Наука: Struwwelpeter є в генах


Дослідники визначають генетичну причину синдрому Струввельпетера
Струвельпетер відомий з однойменної казки своєю дикою зачіскою та ненав'язливою поведінкою. Деякі діти, природно, страждають від повністю розпущеного волосся, яке практично неможливо розчесати, що відомо як синдром Струввельпетера, пояснюють вчені з університету Бонна. У недавньому дослідженні ви виявили гени, які відповідають за явище синдрому Струвельпетера.

Лише кілька дітей у всьому світі страждають на синдром Струввельпетера (також відомий як «синдром неміцного волосся»), причини якого поки що залишаються в основному незрозумілими. Команда дослідників під керівництвом Боннського університету тепер змогла виявити мутації трьох генів, які призводять до нечіткого волосся, повідомляє університет Бонна.

Гребінець і щітка без жодних шансів
Діти з синдромом Струввельпетера мають повністю розчепірене волосся, що розчісувати практично неможливо. "Багато батьків знають із власного досвіду, що дітей не завжди легко стилізувати", - повідомляють дослідники. Але з терпінням і сильними нервами навіть найвпертіший вузол зазвичай можна розпушити. З синдромом Струвельпетера "кисть або гребінець, проте, не мають шансу", продовжують експерти. Постраждалі люди демонструють надзвичайно волохате, сухе, переважно світле русяве волосся з характерним блиском, пояснюють дослідники.

Синдром Струвельпетера дуже рідкісний
Найбільш розпатлане волосся при синдромі Струввельпетера найбільш яскраво виражене в дитячому віці, а потім воно з часом зникає, повідомляють експерти. Адже в дорослому віці волосся зазвичай можна укладати більш-менш нормально. Те, що про причини синдрому відомо мало, також пояснюється тим, що явище є відносно рідкісним.

Поки що було зафіксовано понад сто випадків
У 1973 році синдром був вперше описаний у спеціалізованій літературі, і з того часу в усьому світі було зафіксовано добру сотню випадків, - вважають дослідники. - Але ми припускаємо, що людей страждає значно більше, - сказав професор д-р. Регіна Бетц з Інституту генетики людини Університету Бонна. Тому що, якщо ви страждаєте від нестримного волосся, вам не обов’язково потрібно звертатися до лікаря чи клініки.

Підозра на генетичну причину
Вже було відомо, що аномалія трапляється часто в деяких сім'ях, тому підозра на генетичну причину була очевидною. Генетик Бонна в Бонні вперше почув про родину з двома постраждалими дітьми на конгресі від британського колеги. "Через контакти з колегами з усього світу нам вдалося знайти ще дев'ять дітей", - повідомляє проф. Бетц.

Мутації у трьох генах - це тригери
Потім вчені Бонна секвенували всі гени постраждалих, і, порівнюючи їх з великими базами даних, вони зіткнулися з мутаціями трьох генів, які беруть участь у формуванні волосся, повідомляє університет Бонна. Гени з абревіатурами PADI3, TGM3 і TCHH мають вирішальне значення для розвитку синдрому. Перші два гени містять інструкції щодо побудови ферментів, третій (TCHH) містить інструкції щодо важливого білка у волоссі.

Білки, що мають велике значення для здорового волосся
"У здорових волоссі білки TCHH з'єднані між собою за допомогою ультратонких рогових ниток, які відповідають за форму та структуру волосся", - пояснюють дослідники. Тут також важливі два інших гена. "PADI3 змінює білок волосся TCHH", таким чином, щоб нитки рогу могли прикріплюватися до нього ", а" фермент TGM3 потім створює фактичну зв'язок ", - пояснює перший автор Dr. Фітнат Букет Басманів Юналан.

Поперечне зшивання білків волосся порушено
У ході досліджень на клітинних культурах дослідники змогли встановити, що зшивання білків волосся порушується в сучасній мутації. "Якщо навіть один із трьох компонентів не функціональний, це має фундаментальний вплив на структуру та стійкість волосся", - повідомляє університет Бонна. У мишей, у яких ген PADI3 або TGM3 був дефектним, також були розроблені характерні аномалії хутра, дуже схожі на фенотип людини.

Синдром Струвельпетера без наслідків для здоров'я
На основі знайдених мутацій можна багато дізнатися про механізми, "які беруть участь у формуванні здорового волосся та чому іноді виникають розлади", наголошує професор Бетц. У той же час клінічний діагноз "синдром Струввельпетера" тепер може бути підтверджений за допомогою молекулярно-генетичних методів. Це хороша новина для людей з порушеннями волосся. Оскільки інші аномалії волосся йдуть рука об руку з серйозними супутніми захворюваннями, які проявляються лише в наступні роки життя. З іншого боку, синдром Струвельпетера, як правило, залишається без подальших порушень здоров’я. Розпущене волосся дратує, але "в іншому випадку постраждалі не повинні турбуватися", - сказав професор Бетц.

Інформація про автора та джерела


Відео: Биомедицина будущего: гены и стволовые клетки - Сергей Киселев (Жовтень 2021).